Три критичні стани за рік: у Львові медики врятували дівчинку з рідкісним генетичним діагнозом

Медики дитячої лікарні святого Миколая Першого медоб’єднання Львова за рік тричі рятували життя 13-річної Ані з рідкісним спадковим захворюванням.

У дівчинки виникли надзвичайно тяжкі ускладнення, з якими лікарі раніше не стикалися.

Аня має гомоцистинурію — рідкісне генетичне порушення обміну речовин, через яке в крові накопичується надлишок гомоцистеїну. Це пошкоджує судини та підвищує ризик утворення тромбів.

Вперше дівчинка потрапила до львівської лікарні торік у серпні. Через тромбоз портальної венозної системи у неї накопичилася рідина в черевній та плевральній порожнинах. Гематологи підібрали терапію, яка мала розчинити тромби та водночас не допустити кровотечі. Після кількох тижнів лікування стан Ані вдалося стабілізувати.

Однак згодом дорогою на планове обстеження дівчинка поскаржилася мамі на сильний біль, який віддавав у ліве плече та руку. Виявилося, що через повний тромбоз селезінкової вени стався розрив селезінки.

«Нам пощастило, що розрив стався вже тоді, коли вона перебувала під наглядом лікарів. Якби це сталося дорогою до лікарні, шансів врятувати Аню практично не було б», — розповіла мама дівчинки.

Під час екстреної операції хірурги видалили селезінку разом із частиною хвоста підшлункової залози. Після втручання у дитини розвинувся важкий панкреатит, а згодом сформувалася велика кіста. Медикам вдалося стабілізувати стан дівчинки, і її знову виписали додому.

Втретє кризова ситуація виникла напередодні Нового року — Ані стало важко дихати. Медики виявили у лівій плевральній порожнині значну кількість рідини та знову скерували її до Львова. Хірурги видалили з легені близько літра рідини.

Лабораторні дослідження показали, що це був панкреатичний сік. У дівчинки сформувалася панкреатоплевральна нориця — надзвичайно рідкісне ускладнення тяжкого панкреатиту, коли секрет підшлункової залози потрапляє через діафрагму до грудної клітки та пошкоджує легеню.

«У міжнародній літературі є лише поодинокі описані випадки такого ускладнення. Не існує навіть чітких ґайдлайнів лікування. Доводилося приймати рішення, спираючись на власний досвід, досвід колег і описані в літературі окремі клінічні випадки», — пояснила хірургиня лікарні святого Миколая Богдана Лі.

Щоб врятувати легеню, лікарі встановили дренаж, а спільно з ендоскопістами лікарні святого Пантелеймона провели ендоскопічну папілосфінктеротомію. Процедура допомогла відновити природний відтік панкреатичного соку до кишківника, завдяки чому нориця поступово закрилася.

Паралельно гематологи коригували систему згортання крові. Необхідні препарати для лікування шукали по всій Україні.

«Якби хоча б одна ланка цього лікування не спрацювала — хірургія, гематологія, інтенсивна терапія чи ендоскопія, дитину врятувати було б неможливо», — додала Богдана Лі.

Через кілька місяців після останнього втручання нориця повністю зарубцювалася, а легеня відновила роботу. Показники згортання крові вдалося стабілізувати, нові тромби більше не утворюються. Рівень гомоцистеїну також значно знизився завдяки спеціальному лікуванню, яке дівчинка прийматиме пожиттєво.

Зараз Аня повернулася додому та живе звичайним життям. Лікарі планують описати цей надскладний випадок у міжнародному науковому журналі, адже подібне поєднання рідкісного генетичного захворювання та його ускладнень у світовій медицині зустрічається вкрай рідко.

Читайте також: У Львові провідний французький хірург безкоштовно оперуватиме дітей