Що таке хвороба Гоше: причини, симптоми, типи

Хвороба Гоше вражає одну дитину із 40 000 новонароджених у світі, тобто є рідкісною генетичною недугою. Найчастіше вона зустрічається серед євреїв ашкеназі східноєвропейського походження: один випадок на 450 осіб. В Україні це захворювання також внесене до переліку орфанних захворювань, затвердженого наказом МОЗ, тобто офіційно визнане таким, що призводить до інвалідності та скорочення тривалості життя.

Хто у групі ризику захворювання Гоше та як воно себе проявляє розповіли експерти освітнього порталу rare-diseases.com.ua, присвяченого орфанним захворюванням сучасності.

Що спричиняє хворобу Гоше

Людина хворіє на таку рідкісну недугу, якщо обидва батьки є її носіями - мають дефектний ген у ДНК. Отже, хвороба Гоше це вроджена патологія, пов’язана з низьким рівнем глюкоцереброзидази - ферменту, що розщеплює в організмі жирну речовину (глюкоцереброзид). 

Внаслідок чого жири надмірно накопичуються у клітинах (макрофагах), що отримали назву “клітини Гоше”, провокуючи істотне збільшення їхніх розмірів. Ці клітини локалізуються у селезінці, печінці та кістковому мозку, викликаючи запалення та дисфункцію органів.

Як хвороба руйнує організм

В окремих пацієнтів спостерігаються важкі симптоми, в декого їх немає взагалі.

Основні фізичні вади, які спричиняє хвороба:

• аномальне здуття живота через збільшення селезінки та печінки;

• крихкість кісток та кістковий біль;

• анемія та стомлюваність;

• поява синців на тілі.

Типи хвороби Гоше

На сайті https://www.rare-diseases.com.ua/ описані 3 типи хвороби Гоше, які вчені виділили залежно від ступеню прояву симптомів, а саме:

• 1 тип. Найпоширеніша форма (95% пацієнтів). Симптоми: збільшення селезінки та печінки, проблеми з кістками та втома. 

• 2 тип. Зустрічається рідко й провокує тяжкі неврологічні порушення у немовлят. Зазвичай це призводить до летального кінця протягом перших 2 років життя.

• 3 тип. Цей прояв хвороби має рівень тяжкості між 1 та 2 типами, провокуючи такі самі симптоми та певні неврологічні порушення. 

Як лікують хворобу Гоше

Замісна ферментна терапія (ФТЗ) корегує низький рівень ферменту у пацієнтів, тому їхній організм знову здатний розщеплювати глюкоцереброзид. Пацієнтові потрібно робити внутрішньовенні інфузії приблизно кожні два тижні довічно.

А от дорослим людям з першим типом хвороби показана альтернатива ФТЗ, а саме субстрат-редукуюча терапія (СРТ). СРТ сприяє зменшенню кількості глюкоцереброзиду, який виробляють клітини, тому він не накопичується. А з невеликою кількістю глюкоцереброзиду організм може розібратися самостійно. 

Під час лікування орфанної недуги немає місця самолікуванню та народним методам. У разі діагностування хвороби Гоше особі потрібен ретельний медичний нагляд протягом багатьох років. Оскільки хвороба вражає різні органи, медичну допомогу надає група лікарів, серед них гематолог, ревматолог, ортопед, гастроентеролог, невролог, психіатр.