На Львівщині вперше зареєстрували рідкісний та невиліковний недуг, який вражає лише хлопчиків

7 вересня - Міжнародний день боротьби з м'язовою дистрофією Дюшена. Його символ - червоні кульки, які люди масово запускають в небо у цей день

Рідкісний генетичний недуг вперше зареєстрували у львів'янина. І це – перший такий випадок в історії України взагалі. Хоча пацієнти з подібними проблемами є і були, їхні життя минають й закінчуються геть непомітно. Держава вперше профінансує потреби хворих на м'язову атрофію Дюшенна на суму розміром у 500 тисяч гривень.

Про це 15 січня написали в Facebook групі "Ельдар – з надією у серці", створеній для координації батьків та пацієнтів з орфанними* захворюваннями. Зокрема – пацієнтів з діагнозом міопатія Дюшенан/Беккера. В Обласній раді на потребу пацієнтів з цією вкрай рідкісною хворобою виділили 500 тисяч гривень.

*Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, здебільшого генетично обумовлені, які трапляються вкрай рідко.

МіодистрофіяДюшена – це генетично обумовлене захворювання, яке вражає лише хлопчиків. Жінки можуть бути носіями хвороби, однак не "хворіти" нею. Проявляється в ранньому віці і це – 1 випадок на 10 тисяч. Принцип дії: ген з цією патологією так кодує білок дистрофін, що він або відсутній, або виробляється в надто малій кількості.

Дистрофін – вкрай важливий для розвитку всього організму, зокрема - м'язових волокон. Внаслідок недуги м'язи перетворюються на жирову чи сполучну тканину, що з часом призводить до смерті пацієнта. Середня тривалість життя таких пацієнтів – 17-18 років.

За іншою статистикою – 20-25. Іноді – 40, однак це – вже рідкість. Стівен Гокінг хворів цим недугом. Хоч він і прожив 78 років, винайдення ліків він не дочекався – хвороба не лікується, лише терапія.

Нагадаємо, що 12 січня стало відомо про смерть Оксани Харченко – кілька років назад українка разом з сестрою нелегально поїхали на заробітки у Польщі. Коли їй стало зле під час праці, роботодавець відвіз її на машині до найближчої зупинки, де й покинув. Згодом він заявляв, що Харченко була "в стані алкогольного сп'яніння". А жінку внаслідок відкладеної термінової допомоги спаралізувало. Це було в 2017 році.

Джерело інформації: "Ельдар – з надією у серці"

032.ua Львів новини чудо
Якщо ви помітили помилку, виділіть необхідний текст і натисніть Ctrl + Enter, щоб повідомити про це редакцію
Оцініть першим
(0 оцінок)
Поки ще ніхто не оцінював
Ніхто ще не рекомендував
Авторизуйтесь ,
щоб оцінити і порекомендувати

Коментарі

Коментарі призначені для обговорення, вияснення цікавих питань. Адміністрація сайту попереджає, що коментарі з використанням ненормативної лексики, пропагандою насилля та образою честі та гідності будуть видалятися.

Суспільство
24 лютого на сайті Електронних петицій Віктор Зінчук зареєстрував електронне звернення, у якому закликає ратифікувати Стамбульську конвенцію (Конвенцію Ради Європи про запобігання насильству щодо жінок і домашньому насильству та боротьбу з цими явищами). Автор петиції закликає Володимира Зеленського здійснити необхідні дії для ратифікації Конвенції Ради Європи про запобігання насильству стосовно жінок і домашньому насильству та боротьбу з цими явищами. Ста...
Пригоди
У середу, 26 лютого, близько 23:00 патрульні отримали повідомлення, що на вулиці Клепарівській у Львові викрали людину.  Як повідомили у пресслужбі Патрульної поліції Львівщини, поліцейські зв’язалися із заявником - 18-річним львів'янином, який повідомив, що двоє невідомих осіб підійшли до нього та попросили прикурити, після чого накинулись на нього, зв'язали, одягнули наручники, мішок на голову та помістили у багажник. Також, він повідомив, що чув із сало...
Новини компаній
Бухгалтерія це невід'ємна частина життя будь-якого стартапу. Вам знадобиться інформація про економічний стан вашого бізнесу, адже спектр бухгалтерських питань дуже широкий: скільки грошей на розрахунковому рахунку, скільки очікується надходжень, кому дзвонити і вимагати гроші за відвантажений ще в минулому місяці товар, скільки грошей запланувати на майбутню виплату зарплати з урахуванням раніше сплачених авансів. Крім того вам необхідно надавати бухгалтер...
Суспільство
Поява та поширення нового коронавірусу стала однією з важливих інформацій у світі. В управлінні охорони здоров’я Львівської міської ради відповіли на 10 найпоширеніших запитань щодо дій мешканців Львова та медиків, у разі виявлення в Україні захворювання на коронавірус. Про це повідомили у пресслужбі Львівської міської ради сьогодні, 27 лютого. Далі публікуємо актуальну інформацію щодо цього вірусу, яку потрібно знати.  Що таке коронавірус та як він переда...
Культура
Народження дитини – важливий етап у житті жінки, який безпосередньо впливає на фізичне та психічне здоров’я породіллі. Майбутні матері зазвичай хочуть, щоб  їхні пологи пройшли максимально природним шляхом, тобто – без зайвого втручання медичного персоналу. Однак в Україні трапляються випадки жорстокого поводження з боку лікарів, зокрема: тиск на живіт, штучна стимуляція, зручна для акушера-гінеколога поза та ще – низка інших втручань під час пологів. Варт...
Суспільство
На «Гарячій лінії міста Львова» створили окрему лінію, куди люди, в разі потреби, зможуть зателефонувати та отримати всю необхідну інформацію щодо гострого респіраторного захворювання, зокрема — коронавірусу. Як повідомили в пресслужбі Львівської міської ради, щоб отримати консультацію потрібно телефонувати за номером 1580. Цей дзвінок автоматично скерують на міське управління охорони здоров’я, де фахівець надасть необхідну інформацію та проконсультує вас....
Влада
У пятницю, 28 лютого, із робочим візитом приїде міністр розвитку економіки, торгівлі та сільського господарства України Тимофій Милованов із робочим візитом відвідає Львівщину. Про це повідомили у пресслужбі Львівської обласної ради, а також зазначили план візиту міністра. Зокрема, о 12:00 він зустрінеться зі студентами Львівської політехніки, що на вулиці Митрополита Андрія 5, 4-й корпус, аудиторія 210, цей захід триватиме годину. Далі, з 13:00 до 13:30 т...
Кримінал
27 лютого близько 10:45 на вулиці Лазаренка 11 68-річний мешканець Львова випав з 4 поверху житлового будинку. Лікарі констатували смерть. Про це повідомив на своїй сторінці у Facebook депутат Львівської міської ради та голова ГО «Варта-1» Ігор Зінкевич.  Як повідомила речниця ГУ НП у Львівській області Світлана Добровольська у коментарі журналістці 032.ua: "До правоохоронців надійшло повідомлення від медиків про те, що місцевий мешканець 1952 року народже...
Суспільство
Сьогодні, 27 лютого, мешканці Львівщини перекрили трасу Львів-Рава-Руська у селі Малехів, що за 3 кілометри від Львова. Вони виступають проти приєднання Малехівської ОТГ до майбутньої Львівської територіальної громади. Як зазначила у коментарі кореспондентці 032.ua речниця Патрульної поліції Львівщини Катерина Рибій, учасниками мітингу є близько 40 осіб, які здійснюють безперервний рух по нерегульованому пішохідному переходу, протестуючи проти приєднання д...